进阶基金 | 郭远林：纳入脂蛋白(a)的家族性高胆固醇血症临床诊断改良评分模型
2020-11-23
背景：
既往研究显示脂蛋白（a）[Lp(a)]水平升高常见于家族性高胆固醇血症（FH）患者，提示Lp(a)可能对FH临床表型有辅助诊断价值。
目的：
本研究旨在建立一个纳入Lp(a)的改良评分模型用以FH表型诊断，其诊断特异性和敏感性与荷兰脂质临床网络（DLCN）标准进行比较。
方法：
从2011年1月到2018年3月连续纳入10449例患者，建立纳入Lp(a)水平为计分项之一的、基于DLCN标准的FH改良诊断评分模型（7806例患者数据用于模型产生，2643例患者数据用于模型验证）。此外，我们对718例患者进行LDLR、ApoB和PCSK9基因致病突变检测，比较采用改良评分模型和DLCN标准所诊断的FH患者其致病突变阳性率差异。
结果：
本研究FH改良评分模型包含5项计分，分别为：未经治疗LDL-C水平≥4.8mmol/L、Lp（a）水平≥22 mg/dL、早发冠心病，肌腱黄瘤，早发冠心病和/或高胆固醇血症家族史。在衍生人群中采用DLCN标准诊断FH患者253例、采用改良评分诊断308例；在验证人群中采用DLCN标准诊断FH患者89例、采用改良评分诊断130例。与DLCN标准比较，改良评分模型显示出对FH很高的识别力（曲线下面积0.991，95%置信区间0.988-0.994，P<0.001）；FH诊断敏感性在衍生人群为85.77%、验证人群为87.64%；诊断特异性在衍生人群为98.79%、验证人群为97.93%。一致性分析显示，改良评分模型与DLCN标准一致性良好（衍生人群κ=0.765，验证人群κ=0.700）。FH致病基因检测分析显示，改良评分模型的致病突变阳性率较DLCN标准有所提高。
结论：
纳入Lp(a)的改良评分模型对中国人群的FH诊断提供了新的价值。
郭远林
中国协和医科大学医学博士，主任医师，教授，硕士研究生导师
阜外医院内分泌与心血管代谢中心副主任
国家心血管病中心心血管代谢专病医联体办公室主任
曾赴美国加州大学洛杉矶分校、里根医学中心的血脂管理中心留学访问，
在血脂异常、冠心病等心血管疾病防治领域有丰富的科研经历和临床实践经验。
现为中华医学会心血管病学分会代谢学组委员、北京医学会心血管病学分会大数据学组委员、中华康复医学心血管专业委员会青委、中国医疗保健国际交流促进会动脉粥样硬化血栓疾病防治分会委员、全国医药技术市场协会（CPDE）抗心衰医药技术专业委员会委员、《中华高血压杂志》编委及《Nutrition》、Metabolism》、《Ageing Research Reviews》、《Heart Asia》、《Thrombosis Research》、《中华临床医师杂志》等多个国内外专业期刊杂志特邀审稿专家。
作为主要参与人完成多项国家级科研课题及多项国际、国内多中心临床试验，先后在国内核心学术期刊及国外SCI收录杂志发表专业相关文章百余篇。
主译《约翰•霍普金斯大学血脂异常教科书》、主审《家族性高胆固醇血症诊疗实用宝典》、参编参译多部心血管病专著。